南昌超千人患罕见病 专用药少医疗成本高

　　2月28日是第八个“世界罕见病日”，南昌共青团市委、江西罕见病公益发展中心等在红谷滩新区世贸广场启动了“改变从了解开始”的江西罕见病患者寻访活动，旨在呼吁更多的人关注罕见病群体。近日，记者通过采访了解到，目前南昌有罕见病患者超千人，而90%的罕见病专用药少、医疗成本高且难治愈，我省罕见病儿童患者多在贫困地区，许多罕见病家庭因病致贫，或放弃治疗或负债累累。

　　 现象：患病人数少90%难治愈

　　罕见病又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。目前，已有6500种疾病被确定为罕见病，常见的罕见病有白化症、重症肌无力、渐冻人等，而90%的罕见病难治愈。

　　在拥有500多万人口的南昌，超千位罕见病患者实在是微乎其微，因而也就导致了他们成为了不受关注的弱势群体。“许多罕见病患者在被医院告知病情无法医治后，他们要么放弃治疗，要么倾尽所有前往全国各地甚至国外医治。”江西罕见病公益发展中心负责人李三多说。

　　记者了解到，目前我国的罕见病总患病人数超过1680万，约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即发病，且病情进展迅速，死亡率很高。

　　 案例：

　　罕见病儿童家庭因病致贫

　　通体白皙的“月亮孩子”、一磕就骨折的“瓷娃娃”、面容呆滞的“糖宝宝”……每一种拥有美丽名称的疾病背后，都有着罕见病患者的痛苦和悲怆。家住新建县的余先生虽然家庭不算富裕，但也算够用。2013年，余先生刚出生的孩子患上了一种“怪病”，吃什么吐什么，连奶都喂不进。焦急的余先生夫妇赶紧将孩子送至省儿童医院就诊。

　　“我们通过检查发现小孩得的是先天性食道闭锁症，属婴幼儿中的罕见病种。”省儿童医院儿科主治医生邹慧娟告诉记者，“这个小孩的食道上下盲端相差7公分，也就是成人一根食指的长度，手术难度比较大。”说起余先生的小孩，邹慧娟记忆犹新：“因为小孩食道盲端相差较大，即使做了手术，也容易反复堵塞。我记得这个小孩在我们医院住了1年，前后花费了近30万。”余先生原本还算不错的家庭，也因为孩子的住院治疗及陪床照顾而几乎将积蓄花费殆尽。

　　记者了解到，目前我省医保对于婴幼儿罕见病最多也只能报销一半的医疗费用，但这对于有罕见病人的家庭来说是远远不够的。“就拿省儿童医院来说，治疗罕见病的费用至少2万元，而大多数患罕见病的儿童都生活在农村等较贫困的地区，很多家庭是承担不起上万元的治疗费用的。”邹慧娟说。

　　 困境：专用药少医疗成本高

　　“目前只有不到1%的罕见病已有有效的治疗方法，绝大部分罕见病都是没有专用药来医治的。”李三多说，“因为对于罕见病来说，专用药的研发成本是相当高的，制药企业花费近1个亿去研究专用药，而最后适用的人群却只有几千人，除非把药价提高，不然连成本都收不回来。”

　　药企研发少，医保报销率低，再加上罕见病的“罕见”导致低关注度和熟悉度，许多医院对于罕见病也是束手无策。“就以自闭症患者来说，每88个人中就会有一个自闭症患者，但是目前全世界对于自闭症患者的医治却还是个难题，最大的原因就在于世界上没有2个完全相同的自闭症患者，因而无法进行同种病群的数据分析和研究，罕见病也是如此。”

　　去年年底，记者采访了进贤县“渐冻人”吴勇福。3岁时他患上了渐冻人症，全身瘫痪无法行走，医生告诉他这种病无法治疗，只能用药物延缓肌肉萎缩衰退，可吴勇福家庭贫困，长期的药物治疗让他的家庭无力承担。“有许多的罕见病都是需要长期药物治疗的，这也是导致目前很多罕见病患者家庭放弃治疗或负债累累的原因。”邹慧娟说。

　　 关注：

　　我省成立首个罕见病公益组织

　　据相关报道，在刚刚过去的“国际罕见病日”，多个城市出现了罕见病患者街头征集爱心拥抱现象，希望通过拥抱让公众对罕见病群体有更多了解和尊重，消除对罕见病患者的歧视。而就在今年年初，我省也成立了首个关注罕见病患者的公益组织——江西罕见病公益发展中心，致力于寻找江西罕见病患者，为他们免费提供医疗、药物渠道，并呼吁社会各界给予罕见病群体帮助与支持。

　　“我们目前在做的工作就是从南昌及周边地区入手，搜集罕见病患者的资料及数据，并逐步向全省扩展。”李三多告诉记者，“目前在江西，对于罕见病的关注是微乎其微的，我们希望通过在省内寻找一批罕见病患者，为他们组建交流群，开展联谊活动，此外还会举办高峰论坛，通过增进公众对罕见病的了解，来推动这一群体现状的改变。”

　　记者从省儿童医院了解到，早在2012年9月，江西省慈善总会就和省儿童医院签署了“贫困家庭婴幼儿罕见病医疗救助”合作协议书，由省慈善总会从儿童大病救助基金中列支专项资金100万元，针对江西省户籍的0到3岁婴幼儿，并患有闭塞性细支气管炎、先天性食道闭锁等8项婴幼儿罕见病的贫困家庭进行资金救助。　“截至2014年10月底，我们医院共救助了94个罕见病婴幼儿，共减免了103万余元的治疗费用。”邹慧娟说，“我们列出来的8项婴幼儿罕见病都是可以治愈的，下一步我们打算扩大婴幼儿罕见病种范围和年龄段，从而更好地帮助贫困家庭的罕见病婴幼儿进行治疗。”