关注罕见病 让爱不罕见

　　去年，一场冰桶挑战让大家知道了“渐冻症”。其实，这样的罕见病还有很多：瓷娃娃、白化病、戈谢氏病……这些鲜少听闻的罕见病又被称作“孤儿病”，它们罕见到连很多医生也诊断不出、束手无策，而其患者也因病状易被忽略导致高误诊、高漏诊、用药难，沦为“医学的孤儿”。

　　2月28日是第八个国际罕见病日。在这一天，本报联合江西罕见病公益发展中心，呼吁社会大众共同关注罕见病患者所面临的医疗和生活困境。连日来，记者也陆续走访了南昌几个罕见病家庭，探访他们的生存现状。

　　看着自己被“冻”住

　　在南昌市红谷滩新区凤凰家园社区附近的一栋廉租房里，住着54岁的“渐冻症”患者皮敏君。

　　“第一次出现这种症状还是1987年，那年我女儿刚出生，我就总感觉四肢无力。”之后，皮敏君去医院检查，医生推断，可能是脊椎压迫了神经。

　　自此之后，皮敏君的肌肉萎缩逐渐加重。2011年，她的病情已经严重到无法起身的地步。“抬头，低头，都累，躺在床上也不舒服，一旦肌肉被挤压、碰撞，就会剧痛。”皮敏君这样形容自己。

　　记者了解到，由于“渐冻症”长期处于公众认识的盲区，直到前几年朋友拿着病历去北京的医院求诊时，皮敏君才得知自己患上的是“渐冻症”。患有这种病的患者身体会逐渐地萎缩和无力，就像被冰雪冻住一样，逐渐丧失行动能力，最终呼吸衰竭。“医生说，这种病无法治愈，只能慢慢用药物调理，延缓衰退，可我哪有这么多钱吃药呢？”据了解，目前皮敏君已经停止药物治疗，仅靠低保金维持生活。

　　女孩再也抬不起拿画笔的手

　　31岁的小董在大学时，是一名美术生。从前，她最大的乐趣，就是拿起手中的画笔，描绘这美丽的世界。然而，大学毕业一年后，她的绘画人生被病魔彻底摧毁……

　　1日下午，记者来到位于南昌市湾里区的小董家，看到这名在照片中长发飘飘、灵动美丽的美术系女孩，剪了一头短发，嘴唇干裂，牙齿已经钙化，整个人瘫在床上，动也不能动。我们只能从她那一双仍是亮晶晶的眼睛，看到些许过去的痕迹。

　　“孩子以前喜欢画画，从小的愿望就是当画家，可她现在连拿画笔的力气也没有了。”小董的父亲告诉记者，经诊治，女儿患的是多发性硬化症，病因在于人体神经纤维外包裹着的“髓鞘”被破坏、剥落，导致神经讯号的传导变慢甚至停止。“她（小董）现在不能走路，不能起身，说话只能说一两个字。”年过五旬的董父坦言：“医生说，目前医学界还找不出这种病的元凶，能不能治愈也是未知数，我们也只能每天给女儿吃点养护神经的药物。”

　　采访中，小董一双眼睛始终看着谈话的我们，当谈到她的病症时，一行清泪从这姑娘的眼中缓缓流出。“她始终是保持着清醒的。”记者意识到。可这份清醒，对于小董而言，却格外残酷。

　　临走时，记者看到，董父慢慢俯下身，贴着女儿的脸，柔声安抚她，一旁的董母，轻轻地捏着被角，为女儿拉上被子。在这一过程中，他们始终用微笑掩饰内心的悲伤，用坚强对抗残酷的命运，也许，这对父母，就是千千万万个罕见病家庭的真实写照……

　　罕见病患者面临诸多困境

　　渐冻症、白化病、多发性硬化症，医学界将其统称为“罕见病”，指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为——患病人数占总人口0.65‰~1‰之间的疾病或病变。

　　一项数据表明，目前确认的罕见病有6500种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病，但是仅有不到1%有治疗方案。以戈谢氏病为例，这是一种罕见的先天遗传性疾病，发病率为十万分之一，多在出生或儿童时发病，最终造成严重的残疾或死亡，但及早发现、及时治疗，患者可正常生活。

　　据了解，罕见病患者的治疗、保障现状并不乐观，普遍面临以下困境：1、确诊难，迄今为止医疗界对罕见病的认识是极为有限，仅有少数医生有诊断和治疗经验；2、看病贵，罕见病药物的市场需求量小，研发费用高，生产企业极少，导致药物价格昂贵，多数患者家庭根本无力承担；3、保障缺失，绝大多数罕见病尚未纳入医疗保障体系，也无相关的医保报销政策。

　　我省成立公益组织 寻访罕见病患者

　　2月28日是第八个国际罕见病日。当日15时许，在南昌红谷滩世茂广场一楼大厅，本报联合江西罕见病公益发展中心启动了“江西罕见病患者寻访活动”。

　　记者在现场看到，活动以一首《隐形的翅膀》开始了。舞台上志愿者以歌舞结合的方式吸引过往市民的注意，台下志愿者则负责发放宣传单，讲解罕见病的有关知识。“罕见病的种类很多，如白化病患者是由于体内缺少黑色素导致，患者不仅全身雪白，还伴有0.3以下的弱视疾病，白化病患者不能长期在太阳下暴晒，以防止紫外线对皮肤和眼睛的损害。”不少市民表示，这是他们第一次接触罕见病。

　　记者了解到，江西罕见病公益发展中心在2015年1月正式成立，是江西第一家专注于罕见病领域的民间非营利社会组织，而此次“寻访罕见病患者”活动的举办正是该机构在江西的首次发声。“今年我们计划在省内寻找一批罕见病患者，为他们组建交流群，开展联谊活动，此外还会举办高峰论坛，通过增进公众对罕见病的了解，来推动这一群体现状的改变。”该机构负责人说。

　　如果您身边有罕见病患者或疑似罕见病患者，可关注以下平台：罕见病百科www.hanjianbing.org/database/list_1968.html；微信jxhjbgyzx。此外，也可以通过以下方式联系我们：信息日报热线电话0791—86849117；江西罕见病公益发展中心15374293784（李先生）。

　　为何会出现罕见病

　　据专家介绍，目前能发现的人身上的结构基因大约有3万个，每个人身上都携带了不同数量的隐性致病基因。如果只有一种单纯的隐性致病基因，并不会发病；但是当人们结婚、怀孕时，配偶双方基因缺损部分“撞”在了一起，罕见病就可能会发生。

　　那么，这些古怪的病能防住吗？江西罕见病公益发展中心负责人表示，结合婚检、产检和新生儿筛查能防止一小部分，很大一部分目前医学界还束手无策。

　　■信息日报记者沈冠楠、王燕 文/图