新型辅助生殖筛选技术助力试管婴儿避免遗传病

中国研究人员21日在美国宣布，世界前两例借助新型辅助生殖筛选技术——多重退火环状循环扩增法出生的试管婴儿，现在已经约1岁大了，都“很聪明、健康”。这对许多携带遗传疾病致病基因、渴望拥有健康后代的夫妇来说是一个好消息。

北京大学第三医院的闫丽盈代表该院、北京大学生物动态光学成像中心以及亿康基因公司组成的研究团队，当天在美国巴尔的摩举行的美国生殖医学学会年会上做了有关报告。

据闫丽盈介绍，第一个婴儿的父亲是遗传性多发性骨软骨瘤患者，从小时候开始每隔一段时间骨头上就长一个瘤子，母亲正常。遗传性多发性骨软骨瘤是由一个基因发生单碱基杂合缺失导致，两人的后代会有50%的几率患病。

借助多重退火环状循环扩增法以及新一代基因组测序技术，他们成功选出利用体外受精得到的一个染色体正常且不携带该致病基因的胚胎并移植。2014年9月19日，世界首例借助这项技术出生的宝宝在北医三院诞生。

第二个婴儿的母亲携带少汗型外胚层发育不良症致病突变基因，父亲正常。两人已经有了一个遗传了这种疾病的儿子，无头发、无汗腺、无牙齿，智力水平较低，也影响到肢体活动，不能站立，需专人照顾。

这个致病基因在X染色体上，属于隐性基因。如果生男孩，患病几率是50%；如果生女孩则不会发病，但有50%的几率携带这种致病基因。在多重退火环状循环扩增法的帮助下，研究人员选出一个染色体正常且不含致病基因的胚胎并移植。这个孩子于2014年11月30日出生。

闫丽盈在接受新华社记者采访时说，两个孩子都是女孩，目前她们“都很聪明、漂亮，很健康”。此外，研究人员还帮助一对双方均携带脊肌萎缩症致病基因的夫妇，怀上了一个健康宝宝，目前宝宝胎龄已经有32周大。

多重退火环状循环扩增法是一种单细胞全基因组扩增技术，由美国科学院院士、哈佛大学教授谢晓亮团队于2012年开发。

据统计，目前已经发现的单基因遗传疾病有7000多种，其中已经明确致病基因的有4000多种。大部分单基因遗传疾病具有致死性、致残性或致畸性，除部分可以治疗外，多数至今尚无有效的治疗手段，对患者家庭及社会造成严重负担。