香港现罕见“孤儿病” 6岁男童身高只如3岁小孩

中新网4月13日电 据香港《明报》报道，俗称“孤儿病”的罕有病，患者万中无一，或要多年后才能找出病因。香港出现华人首宗罕见的“先天性肌营养不良症”(孤儿病的一种)，该名6岁男童因先天基因异变，影响肌肉组织，令他发育迟缓，自少头颅较常人小，只停留在3岁左右的身高，难再长高，且四肢软绵绵。负责诊断的医生透露，由于香港公立医院无引进检测肌肉组织病变的免疫荧光测试，令男童差点错过确诊。

找出男童病理并不容易，先天性肌肉发展有异常的他，自出生后已与别不同，一岁半时确诊全身发育迟缓，其后亦发现他肌肉组织异常，6岁时他的头颅小于同龄儿童，体积在100人中排尾三，身高亦只如3岁幼童，日后亦难再长高，他同时患中度智障。

群医诊治经年 去年始悉病因

该男童虽接受多种检查，包括验血、代谢病测试等，但一切结果正常，他曾先后获至少10名公立医院专科医生诊治，均找不出病因。其后他的磁力共振结果显示，男童脑部较常人缺乏脑白质。

该病例去年落到港大病理学系临榻淌诹智嘣剖稚希并通过基因测试找出病变。林青云说，今次的基因测试集合了玛嘉烈、联合、玛丽医院及港大的病理科、放射科及儿科共6名医生诊断，男童脑白质异常的表征与全球仅20多宗病例的B2型“先天性肌营养不良症”符合，最终确认男童致病的关键基因POMT1有先天性病变。

先天基因病变 肌肉组织松散

林青云解释，B2型“先天性肌营养不良症”有20多个种类，该男童是华人首例。POMT1基因能聚合肌肉细胞蛋白，以黏合肌肉之间组织生长，男童有基因病变，因此肌肉组织松散，全身肌肉都是“软绵绵”，“走路也不能快”。同时脑白质是其中一种控制肌肉发展的脑细胞体，脑白质异常则令他发育迟缓及头小。

基因测试断定基因病变，惟全面检测肌肉是否异常，事实上需靠免疫荧光测试，但这个成本少于1000元(港元 下同)的显微镜测试，并未有在公立医院提供。林青云说，去年其中一名参与诊治的医生，获得一笔资助试验该技术，刚巧遇着该男童个案，抽取其肌肉组织检测，显微镜下发现其肌肉组织黏合功能很弱，反映的确是缺乏肌肉细胞蛋白所致。

林青云说，经过此两步骤，可确诊男童患“先天性肌营养不良症”，该病至今仍无法可治，亦无药可治，男童只能每半年覆诊监察病情，犹幸他病情不算严重，可走路毋须坐轮椅，死亡风险亦不高。该病例报告已刊于欧洲儿科神经学学会的期刊。