省妇幼保健院开展关爱苯丙酮尿症儿童活动

江西广播网5月31讯：
明天就是六一儿童节，今天上午省妇幼保健院开展“我成长我快乐”关爱苯丙酮尿症儿童活动，来自全省47个家庭的60多名患儿参加了此次活动，请听江西台见习记者马丽的报道：
菲菲小朋友正在舞台上表演歌曲《青青园中葵》，她清脆动听的歌声赢得了台下阵阵掌声，谁曾想到，2003年刚出生1个月的她就被确诊患有苯丙酮尿症，菲菲爸爸说：“江西省新生儿筛查中心打电话来通知我们小孩患有PKU这种疾病，当时心里非常的恐惧，也很难过，总认为没有希望了，这下完了。
苯丙酮尿症，简称PKU，是一种常染色体隐性遗传性疾病，出生时多表现正常，未经治疗的患儿3到4个月后，表现出智力发育落后并逐渐加重，可伴有脑瘫、癫痫，头发由黑变黄、皮肤白、尿有鼠尿味，在全国的发病率是一点五万分之一，目前无法治愈。菲菲爸爸说女儿今年已经12岁，她通过积极治疗取得了很好的疗效，女儿在学校参加的书法、绘画、唱歌等比赛获得了各种奖项：“它这种疾病需要3种药物结合治疗，当时我们就通过各种方式到瑞士购买了相关药品，还有台湾、美国，及时给小孩服药，我小孩马上小学毕业了，在小学阶段，每年都是三好学生，成绩在班上名列前茅。”
目前，我省筛查出的苯丙酮尿症患儿有60多例，患儿必须长期购买食用提取了苯丙氨酸的食物才能正常成长，如食用普通食物，体内的苯丙氨酸就会累积，对患儿的智力造成伤害。省妇幼保健院新生儿筛查中心主任王枫表示，这种遗传基因疾病越早治疗越好：“主要是要有一个坚定的信心，要有依从性，现在有些孩子依从性差，这个孩子是不能吃含有苯丙氨酸的蛋白，因为我们食物中很多含有这种蛋白质，这就要求家长一定要配合治疗。”
今年1月1号起，儿童苯丙酮尿症被纳入我省新农合重大疾病保障范围，农村家庭0到14岁患儿可享受70％的治疗费补偿，王枫表示希望更多的人能享受到优惠政策：“现在我们城镇还没有，希望通过农村的新农合促进城市医保纳入到大病医保里，让城市的低保户也能享受到政策。”