江西农业大学在家猪基因组学研究领域取得重要原创性成果
2015年1月26日，江西农业大学猪遗传改良与养殖技术国家重点实验室主持完成的研究论文《全基因组重测序揭示猪环境适应性的分子机理及可能的属间杂交现象》（Adaptation and possible ancient interspecies introgression in pigs identified by whole-genome sequencing）以全文（Article）形式在线发表于国际顶级学术期刊《自然-遗传》（Nature Genetics）。该研究由江西农业大学主导，在国家重大科技专项、国家自然科学基金重点项目和教育部长江学者创新团队项目的资助下，联合深圳华大基因及美国加州大学伯克利分校共同完成。江西农业大学是该论文的唯一通讯作者单位，黄路生院士和任军教授为论文的共同通讯作者，江西农业大学艾华水博士、杨斌博士和深圳华大基因的方晓东博士为论文的共同第一作者。《自然-遗传》创刊于1993年，是国际遗传学研究领域顶级学术刊物。据悉，该文是在国际上首次采用新一代测序技术对家猪开展了深度（25X）基因组重测序分析，是我国猪遗传育种领域第二篇发表于《自然-遗传》的论文，也是我省首篇本土完成、发表于国际顶级学术期刊的论文，实现了我国动物遗传育种和我省自然科学研究的重要突破。
中国是世界第一养猪生产大国，2014年生猪出栏7.35亿头，占全球总量的一半。中国也是全球家猪的两个主要驯化中心之一，拥有全球最丰富的地方猪种资源，品种数量占全球总量的1/3。经过近万年的自然选择和人工选育，中国地方猪种形成了繁殖力高、肉质鲜美、抗逆性强等优异种质特性，并对中国南北方不同的生态环境产生了极佳的适应性。然而，导致这种环境适应性的分子机理并不为人所知。
江西农业大学猪遗传改良与养殖技术国家重点实验室历时4年半，成功构建了覆盖我国24个省市自治区现有的68个猪种的中国地方猪种基因组DNA库。在此基础上，挑选出来自我国15个不同地理居群的、代表广泛血缘的32个猪种69头无相关血缘中国地方猪；与深圳华大科技的研究人员一起，针对这69头猪进行了全基因组高覆盖度（25X）的重测序，由此鉴别了4100万个基因组变异位点，其中52%为新发现的位点，达2100万个；这些发现极大地丰富了国际猪基因组遗传变异位点数据库，为全球特别是中国地方猪种质特性遗传机制研究和优良基因资源挖掘提供了重要基础性科学数据。利用这些数据与公共数据库中的欧洲猪种基因组数据进行比较，发现中欧猪种之间存在广泛的基因交流，证实了中国地方猪对全球现代商业猪种的培育作出过重要贡献。研究人员进一步采用群体基因组学研究策略，在全基因组范围内系统鉴别了与不同纬度环境适应性有关的219个基因位点，这些位点与毛发生长、皮肤发育、血液循环、能量代谢、肾脏发育、前脑神经元调控等生理功能有关，揭示出中国南方猪和北方猪适应不同温度环境的分子机制，研究结果对培育适应我国不同温度环境的优良猪种、促进我国养猪业的可持续发展具有重要的科学价值。特别值得一提是，研究人员在X号染色体发现一个长达14Mb的低重组区，南北方猪在该区域存在两种截然不同且经历了环境适应性自然选择的单倍型。令人意外的是，北方猪单倍型很可能来自另一个已经灭绝的猪属（Suide），该属间杂交事件据推算发生于数十万年前。这是首次在哺乳动物中发现古老属间杂交导致适应性进化的遗传学证据，改变了人们对哺乳动物适应性进化的认识。（宣传部）
原文摘要：
Adaptation and possible ancient interspecies introgression in pigs identified by whole-genome sequencing
Huashui Ai1,4, Xiaodong Fang2,4, Bin Yang1,4, Zhiyong Huang2, Hao Chen1, Likai Mao2, Feng Zhang1, Lu Zhang2, Leilei Cui1, Weiming He2, Jie Yang1, Xiaoming Yao2, Lisheng Zhou1, Lijuan Han2, Jing Li1, Silong Sun2, Xianhua Xie1, Boxian Lai2, Ying Su1, Yao Lu2, Hui Yang1, Tao Huang1, Wenjiang Deng1, Rasmus Nielsen2,3, Jun Ren1,5, Lusheng Huang1,5
1 Key Laboratory for Animal Biotechnology of Jiangxi Province and the Ministry of Agriculture of China, Jiangxi Agricultural University, Nanchang, China.
2 BGI-Tech, BGI-Shenzhen, Shenzhen, China.
3 Department of Integrative Biology, University of California, Berkeley, CA, USA.
4 These authors contributed equally to this work.
5 These authors jointly directed this work. Correspondence should be addressed to J.R. ([email protected]) or L.Huang. ([email protected]).
Nature Genetics (2015) doi:10.1038/ng.3199
Received 20 August 2014; Accepted 29 December 2014; Published online 26 January 2015
Domestic pigs have evolved genetic adaptations to their local environmental conditions, such as cold and hot climates. We sequenced the genomes of 69 pigs from 15 geographically divergent locations in China and detected 41 million variants, of which 21 million were absent from the dbSNP database. In a genome-wide scan, we identified a set of loci that likely have a role in regional adaptations to high- and low-latitude environments within China. Intriguingly, we found an exceptionally large (14-Mb) region with a low recombination rate on the X chromosome that appears to have two distinct haplotypes in the high- and low-latitude populations, possibly underlying their adaptation to cold and hot environments, respectively. Surprisingly, the adaptive sweep in the high-latitude regions has acted on DNA that might have been introgressed from an extinct Sus species. Our findings provide new insights into the evolutionary history of pigs and the role of introgression in adaptation.
