【江西日报】南昌大学第一附属医院遗传性耳聋基因检测取得全省突破

　　最近，我省2岁患儿小瑞（化名）被检测出携带有药物性耳聋基因，这是我省发出的首份药物性基因筛查报告。

　　10月12日，记者获悉，今年南昌大学第一附属医院开始开展我省首个遗传性耳聋基因检测项目，这意味着我省有了遗传性耳聋基因检测技术。

　　 “突然就聋”很可能是遗传

　　据了解，全国每年约有3万名听障儿童出生，加上一些后天耳聋的迟发性耳聋患者，每年新增听障儿童超过6万名。

　　“许多耳聋患者的家属总表示，不知为何患者会突然耳聋，实际上他们不了解耳聋会受遗传基因影响。”南昌大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科副主任叶菁告诉记者，有研究显示，正常人群中携带遗传性致聋基因的比例约为6%，在听障人群中，约一半为迟发性耳聋，许多因后天因素刺激导致了听力永久缺失，这种迟发性耳聋通过传统听力筛查无法发现，但可通过早期耳聋基因筛查避免。

　　叶菁介绍，从2012年开始，一些一线城市医院开始开展遗传性耳聋基因检测项目，有的还将检测列入新生儿常规筛查项目中。遗传性耳聋基因检测，顾名思义就是通过抽血检测相应DNA，查验被检测者体内是否携带遗传性致聋基因。“有50%的遗传性耳聋由GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA三种基因诱发。”

　　 基因检测可避免“一针致聋”

　　据介绍，遗传性耳聋基因检测项目非常有意义。例如，检测药物性耳聋基因，能指导氨基糖甙类抗生素的使用，避免“一针致聋”情况的出现。

　　“氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等在临床被广泛应用，但这类抗生素往往有耳毒性和肾毒性，携带遗传性耳聋基因12SrRNA基因突变的患者对此类药物极其敏感，少剂量、短时程使用也可能发生耳聋，这就是有人打了一针就聋了的原因。”叶菁说，药物性耳聋基因检测不仅能检测出本人是否携带药物性耳聋基因，还能使整个家族受益，因药物性耳聋基因属母系遗传基因，这意味着女性携带着会遗传给后代。“若一名女性被测出有这种基因，她的孩子、她的母亲、与她同母的兄弟姐妹肯定携带有这种基因。”被查出携带药物性耳聋基因人在用药上可选择避免使用氨基糖甙类抗生素，降低致聋风险。

　　据她介绍，患儿小瑞被查出携带有药物性耳聋基因后，医生给小瑞发放了“药物性耳聋基因携带着用药指南”，“贴在病历的首页，以后该患儿就诊，可有效提醒医生避免使用氨基糖甙类抗生素。这还可指导生育了耳聋患儿的夫妻再次生育。”

　　此外，遗传性耳聋基因检测还能指导部分耳聋患者减缓耳聋发展、预测人工耳蜗植入的疗效。目前，南昌大学第一附属医院已开展了约30次遗传性耳聋基因检测。

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