胎儿有无缺陷 可以无创检测了

　　不需立即做羊水穿刺，而是只抽取少量外周血，就可基本判断怀的宝宝是否有缺陷。这便是高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）技术给“准妈妈”们带来的最直接好处。这项新技术的应用曾风靡一时，但由于缺乏相关准入标准和管理规范，去年2月被国家食药监总局和国家卫计委喊停。3月3日，记者从省妇幼保健院获悉，“准妈妈”们又可以在我省做高通量基因测序产前筛查与诊断了。日前，国家卫生计生委妇幼司正式下发通知，明确了江西省妇幼保健院、赣州市妇幼保健院、九江市妇幼保健院为我省开展NIPT的临床试点医院。

　　技术开展有了“国标” 筛查率可达90%多

　　因为方便、无创，高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）技术也被称为无创产前检测技术，受到了许多“准妈妈”欢迎。但这一技术曾经因为开展无序让人担心：水平良莠不齐医疗机构都发展此项“业务”，有些人甚至自己采血寄给所谓的检测公司检测。“这是一项好技术，但如果没有准入标准和规范地使用，便不能真正让人放心。”3月3日，省妇幼保健院产前诊断中心主任刘艳秋如是说。

　　好在这项技术现在已经有了“国标”。在国家卫生计生委妇幼司下发的《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》中，不仅明确了全国109家医疗机构为临床试点机构，还规定了高通量基因检测NIPT在临床上的适用范围，并且严格制定了临床服务流程，包括知情同意书签署、临床资料收集和标本采集要求、检测报告审核使用、检测后临床咨询、高风险孕妇的后续临床服务、追踪随访、信息统计上报等相关内容。“虽然说羊水穿刺是确诊胎儿缺陷的‘金标准’，但高通量基因测序产前筛查与诊断已是近似于诊断的二级筛查技术，筛查率能够达到90%多。希望这项已被规范的新技术能够让越来越多孕妇受益。”刘艳秋说。

　　拦住缺陷儿形势严峻 新技术或将提高检查率

　　多年前，一位病人的经历让刘艳秋记忆深刻。刘艳秋告诉记者，那是一位30多岁的高龄母亲，她怀孕时，刘艳秋曾判断她肚里的胎儿或有缺陷，建议她做进一步诊断。可她由于畏惧做羊水穿刺，最终没有听从建议。结果，这位母亲真的生下了一个患有唐氏综合征的缺陷儿。“我很痛心，也很无奈。”刘艳秋说，不少“准妈妈”都由于担心手术风险及心理因素，害怕做羊水穿刺，结果抱着侥幸心理生下了有缺陷的孩子。

　　一个严峻的事实是，我国出生的缺陷儿占全部新生儿的4%至6%，远高于全球2%的占比。刘艳秋坦言，这一情况与许多母亲没有做产前诊断有关。

　　另一个情况是，随着我省“单独两孩”政策的实施，越来越多相对更易怀上缺陷儿的高龄孕妇出现。以省妇幼保健院为例，2013年，该院产前诊断中心共筛查出唐氏胎儿23例，而2014年这一数据达到了32例。其他异常胎儿的例数也在增加，2014年为56例，比2013年的29例翻了近一倍。“产前诊断必须引起更多重视。”刘艳秋说，高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）技术由于无须直接做羊水穿刺，或许能让更多孕妇消除对产前检查的畏惧感，提高检查率。